这是最常见的一种染色体病又称二体综合症， 它的特征包括智能障碍、 愚笨面容及发育缓慢， 并常伴有先天性心脏病或其他畸形。这病的发病率约为千分之12 至16 ， 患者很多。

病 因 ：

细胞内第21 号染色体多了一条， 共有三条。由于生殖细胞在构成时要经过减数团结过程， 在这过程中第21 号染色体并不别离， 故生殖细胞内便多了一条染色体了。这细胞禁受精过程再参加一条21 号染色体， 以后一切细胞便共有三条染色体了。

另外， 母亲的年龄是影响发病率的重要要素， 随着母亲年龄增高， 下一代发病率明显增高。近年来各地之统计发现母亲年龄有降落趋向， 这可能与致畸物质及感染等要素有关。

环境中的致畸物质如放射性、 化学制剂(苯、 农药等) 及某些药品(磺胺等) 均可致染色体畸变。有材料表示孕前或妊娠早期母亲腹部承受过放射线映照者、 屡次暴露于其他致畸物质或罹患病毒感染者， 下一代这病的发作率明显增加。