智能及体魄发育方面的障碍：

绝大局部的患儿都有水平不等的智能发育障碍。固然幼小婴儿的智能障碍常常不容易被发现， 但随着年龄的增长会日益明显， 智商普通在35 至70 之间， 能生存至成年的患者多数能本人照顾本人的生活， 有些还可完成简单的工作， 患儿出生的身长和体重均比正常婴儿为低， 出生后体魄发育及运动才能的发育均较缓慢。其实这些患者均有仁慈性格， 没有攻击性， 我们不应存歧视态度。

面 容 特 征 ：

患儿的表情凝滞， 两眼间之间隔宽、 眼裂小、 两眼裂外侧上斜、 鼻梁低平、 弓高、 口半张、 舌常伸出体外、 流涎多。在年岁稍大的儿童中可见舌上之裂纹。

骨 骼 及 肌 肉 ：

头部小而且圆， 颈短且宽， 枕骨扁平， 出牙缓慢， 先后次第亦异常， 牙齿呈三角形， 其 琅质发育不全， 手部宽厚， 指短， 小指向内弯。

指骨且有发育不全的现象， 拇指与第二指间距增宽， 骨龄落后， 身体矮小， 肌肉的张力低下， 关节的活动范围增加。

皮 纹 特 征 ：

患此病的人手掌之纹和指纹都有异常的特征， 在诊断时有特别意义。

其 他 现 象 ：

约50% 患者伴有先天性心脏病、 胃肠道畸形如十二脂肠闭锁、 膈疝等常常是死亡的主要缘由。婴儿患者常见脐疝， 并可有小阴茎、 隐睪丸、 男性患者生长后有不育现象。

患病者普遍免疫功用低下， 易患感染性疾病， 尤以呼吸道感染为常见， 这病的患者白血病的发作率明显高于普通人群， 以急性淋巴结胞性白血病为多见。